Diagnostico

     

En la mayoría de los países, el síndrome de Down en el bebé se diagnostica los primeros días de vida. Los médicos y las parteras tienen entrenamiento para detectar los rasgos físicos relacionados con la enfermedad. Algunos bebés prácticamente no tienen rasgos físicos característicos y otros los tienen todos. Un análisis de sangre para verificar los cromosomas del bebé puede confirmar el diagnóstico.

En la mayoría de los países se realizan pruebas de detección del síndrome de Down que se pueden hacer durante el embarazo. Las pruebas de detección se realizan el primer trimestre (tres meses) o el segundo trimestre (seis meses) con ultrasonido o mediante un análisis de sangre, o ambos exámenes. Las pruebas de detección no ofrecen una respuesta definitiva, pero pueden determinar si el bebé tiene alto riesgo de tener síndrome de Down.

Si las pruebas de detección muestran que el bebé tiene un riesgo alto de tener síndrome de Down, se pueden realizar otras pruebas diagnósticas, como la biopsia de corion o la amniocentesis. La biopsia de corion consiste en insertar una aguja en el útero para tomar una muestra de células (llamadas vellos coriónicos) de la placenta. La amniocentesis consiste en tomar una muestra del líquido amniótico del útero con una aguja. Estas pruebas implican algunos riesgos, por lo que generalmente sólo se recomienda que se las realice si las pruebas de detección anteriores determinaron que hay probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down.

Tenga presente que la disponibilidad y el uso de estas pruebas específicas pueden variar de un país a otro.